需求介紹
雷特氏症並非遺傳疾病,而是一種基因突變所引發的神經發展障礙。多數患童在發病前都是會走、會說、能互動的可愛女孩,卻在約1歲至1歲半之間,逐漸出現發展停滯與退化的現象,並伴隨明顯的雙手搓揉動作、語言流失、情緒不穩、步態不穩、肌肉張力異常等症狀。
隨著病程進展,病友常出現營養不良、體重下降、掉髮、睡眠障礙,甚至因缺血、缺鈣而導致骨質疏鬆與骨折風險。由於身體難以有效吸收與儲存營養,導致長期營養流失,進一步加劇身體功能退化,行動力也逐步衰退。
85%的病友會出現脊椎側彎,70%有骨盆歪斜問題,加上末梢神經反應遲鈍,對壓力與傷口的感知能力低,導致修復困難,也使照護者面臨長期且繁重的照顧壓力。
因此,日常中需仰賴高營養補充品(如小安素)來彌補食物攝取不足,支持基本的體能與代謝,成為許多家庭維持病童健康的必要選擇。